《生殖医学遗传诊断新技术指南》由Carlos Simón与Carmen Rubio两位著名的生殖医学专家主编，作者在阅读大量文献基础上，佐以大量的临床数据，对目前临床上应用的许多技术提出了诸多独特见解并加以总结。本书从单基因遗传病携带者的筛查，男性不育中的减数分裂异常机制，精子染色体分析，染色体非整倍体无创产前检测在临床的应用及生殖遗传学的动态与伦理学等方面进行了全面的阐述，深入浅出，通俗易懂，紧跟时代前沿。本书涵盖了生殖医学基因诊断技术，并对有争议的问题提出了解决方案。为从事生殖医学工作的同行提供了一本在遗传学诊断与研究方面实用的参考专著。

Carlos Simón为西班牙生殖内分泌学家，研究员。西班牙瓦伦西亚大学妇产科教授，加利福尼亚斯坦福大学医学院妇产科临床兼职教授，得克萨斯州休斯顿贝勒医学院妇产科系兼职教授，Igenomix 公司科技总监。他在同行评审期刊上发表了412 篇论文，累计影响因子为1827.122，被引用了14 355 次，平均每篇论文被引用35 次，H 指数为66。他用英文、西班牙文、葡萄牙文出版了18 本书籍，其工作质量获得了美国生殖医学学会、妇科研究学会，西班牙妇产科学会、西班牙生殖医学学会及西班牙生育协会的认可，他于2011 年获得医学研究Jaime Ⅰ奖，并于2016 年获得ASRM 杰出研究奖。

李友筑，厦门大学附属第一医院生殖医学中心实验室负责人，副教授。曾在国内、国外多家生殖中心交流。近年来，作为项目负责人主持各级课题5 项，研究方向为配子及胚胎发育潜能、生育力保存等。任中华医学会生殖医学分会青年委员，中华医学会生殖医学分会实验室学组委员，《中华生殖与避孕杂志》通讯编委，中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理学分会委员，中国性学会女性生殖医学分会委员，中国康复医学会生殖健康专业委员会委员，福建省辅助生殖技术质控中心委员等多项学术职务。 沙艳伟，硕士研究生，副主任医师，厦门大学附属女性儿童医院生殖医学科医生，现任中国性学会男性生殖医学分会青年委员会委员，福建省医学会生殖医学分会委员，福建省医学会男科学分会青年委员。主要从事男性不育方面的诊疗工作，在精子发生异常、受精障碍等方面有较深入的研究。发表论文50余篇，主译专著2部，主持国家、省、市级课题6 项，申请发明专利7 项，获科技奖3项。 严杰，北京大学第三医院生殖医学中心医生，博士研究生，副研究员。主要研究方向为生育力保存和卵泡发育，以及卵子成熟相关机制和转化应用研究。主持国家自然科学基金和“十三五”国家重点研发计划等多项课题。以第一作者或通讯作者发表SCI 文章13 篇，以第一完成人获实用新型专利3 项和发明专利3 项。获国家科学技术进步奖二等奖、北京市科学技术进步奖一等奖等奖项6项。目前任中国妇幼保健协会生育力保存专业委员会青年委员会主任委员。 高媛，免疫学博士，研究员，主要从事单基因遗传病的分子检测与诊断，并应用于临床胚胎植入前遗传学检测。已完成超过200种单基因遗传病的临床分子检测与诊断，以及超过100 个基因的胚胎植入前遗传学检测。2015 年作为主要研究者参与完成我国首例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）阻断先天性耳聋项目中的PGD 工作，研究成果入选当年《健康报》医学科技十大新闻；参与《胚胎植入前遗传筛查/诊断技术专家共识》的编写。

第一章　单基因病的携带者筛查　/1 

第二章　男性不育中的减数分裂异常　/9 

第三章　精子染色体分析　/19 

第四章　精子中的DNA 碎片：真的没关系吗？ /32 

第五章　人类卵母细胞与植入前胚胎的非整倍体　/47 

第六章　非整倍体的胚胎植入前遗传学检测——你需要知道的一切　/73 

第七章　线粒体和胚胎发育能力　/93 

第八章　单基因疾病的植入前遗传学筛查　/108 

第九章　子宫内膜容受性的分子诊断　/121 

第十章　人类妊娠丢失中的染色体异常：细胞遗传学和分子遗传学分析回顾　/134 

第十一章　妊娠产物：目前的方法和临床应用　/150 

第十二章　染色体非整倍体无创产前检测及其后序工作　/164 

第十三章　实施新技术的阻碍　/176 

第十四章　生殖遗传学的动态与伦理学　/189