本书总结了肿瘤分子生物学的基本知识。本书面向肿瘤研究感兴趣的科研工作者和需要了解新进展的直接参与肿瘤患者诊断和治疗肿瘤科医生。本书分为两个部分，第一部分包括肿瘤分子生物学的基本原理；从细胞周期、细胞死亡、细胞代谢、信号转导、肿瘤的侵袭和转移、血管生成等方面介绍肿瘤细胞的特征；同时对于目前的个体化医疗和小分子靶向药物进行了阐述。第二部分阐述了19种常见肿瘤的分子生物学，着重于分子水平的肿瘤学研究对于肿瘤患者诊断和治疗的影响。

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目录
第一部分 癌症的基本原理
第一章 癌症基因组 1
引言 1
癌症基因和突变 1
癌基因的鉴定 2
通过癌症基因组分析检测体细胞变异类型 12
癌症基因组分析中的信号通路导向模型 15
癌症基因组计划网络 20
癌症基因组全景图 20
癌症基因组的综合分析 21
癌症基因组与肿瘤的新分类 23
癌症基因组学与耐药性 25
癌症基因组分析的展望 27
致谢 28
第二章 癌症的标志性特征：癌症医学遵循的法则 37
引言 37
本质上的标志性能力 38
两个普遍的特性协助标志性特征的获得 54
构成肿瘤微环境的细胞类型 56
癌症标志性特征的靶向治疗 65
结论和对未来的展望 67
致谢 68
第三章 肿瘤分子检测方法 78
分子诊断在肿瘤研究中的应用 78
临床分子诊断实验室：原则和法规 83
分子诊断的样本要求 84
分子诊断的检测过程 84
技术 86
第四章 致瘤病毒 104
肿瘤病毒学原理 104
乳头状瘤病毒 107
多瘤病毒 110
EB 病毒 112
Kaposi 肉瘤疱疹病毒 115
动物和人类反转录病毒 117
肝炎病毒 120
结论 124
第五章 炎症 132
引言 132
炎症的分子基础 133
炎症在细胞转化中的作用 133
炎症在细胞存活中的作用 134
炎症在细胞增殖中的作用 135
炎症在细胞侵袭中的作用 135
炎症在血管生成中的作用 136
炎症在肿瘤转移中的作用 137
表观遗传学改变和炎症 138
炎症在肿瘤诊断中的作用 138
炎症和转化医学 139
结论 139
第六章 抗肿瘤药物——激酶抑制剂 146
引言 146
早期的成功：靶向已知激酶突变的癌症 147
直接靶向PI3K 通路 160
激酶抑制剂的组合诱导反应和预防抵抗性 160
对未来的思考：激酶抑制剂在癌症医学中的作用 161
第七章 抗血管生成制剂 168
引言 168
血管生成过程 168
血管生成抑制剂的药物开发 170
已批准的抗血管生成药物在肿瘤治疗中的临床应用 174
联合治疗 181
抗血管生成疗法的生物标志物 182
抗血管生成治疗的治疗抵抗 183
第二部分 各种癌症的分子生物学
第八章 头颈部肿瘤的分子生物学 192
引言 192
头颈部鳞状细胞癌的分子机制 195
癌症基因组图谱计划 196
癌症干细胞 198
第九章 肺癌的分子生物学 203
引言 203
肺癌的易感性：遗传易感性和烟草中的致癌物 204
癌前病变的分子变异 205
肺癌中的遗传和表观遗传变化 205
原癌基因、生长因子通路和生长因子靶向治疗 207
肺癌的基因组分析技术 210
表观遗传学/ 表观基因组学 212
抑癌基因和生长抑制 212
细胞周期蛋白和细胞周期调控通路 213
LKB1、AMPK 和mTOR 信号通路 214
其他公认的抑癌基因 215
肺癌中其他生物学异常 216
miRNA 在肺癌诊断和治疗中的作用 217
肺癌miRNA 谱 218
侵袭、转移和血管生成 221
癌症干细胞假说 221
肺癌临床的分子工具 222
第十章 食管癌和胃癌的分子生物学 236
引言 236
食管癌的分子生物学 236
胃癌的分子生物学 240
第十一章 胰腺癌的分子生物学 247
引言 247
常见的分子改变 248
第十二章 肝癌的分子生物学 261
引言 261
肝癌的遗传学改变 262
肝癌的表观遗传学改变 263
肝癌遗传学改变的突变图谱：新一代 264
肝癌微环境 266
肝细胞癌的分类和预后预测 267
结论和展望 268
第十三章 结直肠癌的分子生物学 273
引言 273
结直肠癌多阶段模型 273
癌症风险增高的遗传性综合征强调了结直肠癌发生的早期事件和关键通路 276
结直肠癌的发生和进展的整合模型 288
结论 289
第十四章 肾癌的分子生物学 298
引言 298
VHL 病 298
遗传性乳头状肾细胞癌1 型 301
Xp11.2 易位肾细胞癌 301
Birt-Hogg-Dubé 综合征 302
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 303
家族性肾癌：琥珀酸脱氢酶基因 306
结节性硬化症 306
结论 307
第十五章 膀胱癌的分子生物学 315
引言 315
非浸润阶段尿路上皮癌的关键分子改变 315
浸润性尿路上皮癌的关键分子改变 321
外显子组的测序信息 326
表观遗传学改变 327
来自表达谱的信息 327
尿路上皮肿瘤起始细胞 328
分子发病机制和肿瘤克隆 328
多肿瘤亚组定义的分子表达谱 329
致谢 331
第十六章 前列腺癌的分子生物学 344
引言 344
前列腺癌的基因组全景概述 344
雄激素受体生物学和治疗 346
疾病进展期间其他经常被改变的通路 348
E26 转化特异性基因融合与前列腺癌分子亚型 349
前列腺癌生物学和治疗的新兴领域 351
第十七章 妇科癌症的分子生物学 360
引言 360
卵巢癌 360
子宫内膜癌 368
子宫颈、阴道和外阴癌 370
第十八章 乳腺癌的分子生物学 376
引言 376
乳腺癌的遗传学 376
遗传性乳腺癌 377
乳腺癌的体细胞改变 381
乳腺癌的转录谱 382
乳腺癌的表观遗传学 386
蛋白质/ 通路的改变 387
雌激素受体途径 387
结论 391
第十九章 内分泌肿瘤的分子生物学 396
引言 396
多发性内分泌肿瘤综合征 396
分子遗传学在临床医学中的应用 404
甲状腺癌 404
未来研究方向 407
第二十章 肉瘤的分子生物学 413
引言 413
染色体易位相关的软组织肉瘤 418
与突变相关的简单核型软组织肉瘤 422
复杂软组织肉瘤类型 423
软骨肿瘤 427
骨肉瘤 429
未来的发展：新一代测序和功能筛选 430
第二十一章 皮肤黑色素瘤的分子生物学 444
引言 444
RAS-RAF-MAPK 通路 445
MAPK 通路和治疗抵抗 450
黑色素合成途径 454
黑色素瘤的分子遗传学：展望未来 456
第二十二章 中枢神经系统肿瘤的分子生物学 464
胶质瘤 464
脑膜瘤 470
髓母细胞瘤 472
室管膜瘤 474
结论 475
第二十三章 儿童癌症的分子生物学 479
引言 479
抑癌基因 481
视网膜母细胞瘤：范例 482
琥珀酸脱氢酶缺陷的胃肠道间质瘤 483
神经纤维瘤 483
神经母细胞瘤 484
尤因肉瘤家族肿瘤 485
横纹肌肉瘤 486
儿童Li-Fraumeni 综合征肿瘤相关的遗传性综合征 487
恶性横纹肌样瘤 489
DICER1 综合征 489
生殖细胞突变和儿童癌症的预测性检测 490
分子治疗 490
第二十四章 淋巴瘤的分子生物学 498
引言 498
淋巴瘤的起源细胞 498
淋巴瘤遗传病变的普遍机制 501
B 细胞非霍奇金淋巴瘤的分子发病机制 505
T 细胞非霍奇金淋巴瘤的分子发病机制 517
霍奇金淋巴瘤的分子发病机制 520
第二十五章 急性白血病的分子生物学 538
引言 538
白血病干细胞 541
急性白血病中的遗传学事件 542
以核心结合因子为靶标的染色体易位 543
以维甲酸受体α 为靶标的染色体易位 544
靶向HOX 家族成员的突变 545
靶向MLL 基因的染色体易位 546
C/EBPα 突变 547
GATA-1 突变 548
与小儿急性巨核细胞白血病相关的t（1；22）易位 548
表观修饰因子的突变 548
导致c-MYC 基因过表达的染色体易位 550
与T 细胞受体相关的染色体易位 550
急性白血病中的点突变 550
抑癌基因突变 552
NOTCH 的激活突变 553
改变NPM1 定位的突变 554
急性淋巴性白血病淋巴发育基因的突变 554
急性白血病的突变互补群 555
结论 556
第二十六章 慢性白血病的分子生物学 566
引言 566
慢性粒细胞白血病 566
慢性淋巴细胞白血病 571
第三部分 遗传咨询
第二十七章 遗传咨询 583
引言 583
肿瘤遗传咨询的候选者 584
肿瘤遗传咨询的不同阶段 585
肿瘤遗传咨询存在的问题 591
近期进展和未来方向 594
第二十八章 乳腺癌的遗传检测 600
引言 600
乳腺癌高风险人群鉴别 600
基因检测 600
BRCA1 和BRCA2 601
TP53 604
Cowden 综合征 606
其他遗传突变和乳腺癌 609
中和低外显率乳腺癌易感基因 610
结论 611
第二十九章 卵巢癌的遗传检测 619
引言 619
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征——BRCA1 和BRCA2 基因 620
Lynch 综合征 622
新基因 625
结论 626
第三十章 结直肠癌的遗传检测（息肉综合征） 633
引言 633
腺瘤性息肉病 634
错构瘤性息肉病 638
结论 641
第三十一章 结直肠癌的遗传检测（非息肉综合征） 644
引言 644
临床分类：Amsterdam 标准和Bethesda 指南 645
肿瘤筛查 646
基因检测 647
Lynch 综合征的遗传咨询 647
Lynch 综合征的健康管理 648
致谢 648
第三十二章 子宫癌的遗传检测 651
引言 651
Lynch 综合征 651
磷酸酶和张力蛋白同源性错构瘤综合征 653
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌 653
子宫癌和其他遗传性肿瘤综合征 654
结论 655
第三十三章 泌尿道癌的遗传检测 659
引言 659
肾细胞癌的遗传易感性 660
泌尿道上皮癌的遗传易感性 664
遗传性检测的指标 665
遗传性检测和咨询 666
结论 667
第三十四章 胰腺癌的遗传检测 670
引言 670
胰腺癌的致病基因 670
增加胰腺癌风险的综合征 673
经验风险咨询和管理 674
第三十五章 胃癌的遗传检测 679
引言 679
组织学的定义及描述 679
病因 680
胃癌的流行病学 681
遗传性弥漫型胃癌的癌症风险的筛查和管理 684
增加胃癌风险的其他遗传性癌症综合征 685
结论 689
第三十六章 内分泌系统的遗传检测 695
引言 695
多发性内分泌瘤1 型 695
多发性内分泌瘤2 型 697
10 号染色体磷酸酶和张力蛋白同源等位基因 699
SDHX/TMEM127/MAX 701
VHL 病和嗜铬细胞瘤 702
第三十七章 皮肤癌的遗传检测 709
引言 709
遗传咨询 710
遗传性皮肤癌和神经纤维瘤病 710
结论 721