中国罕见病诊疗与转化医学研究系列丛书瞄准临床诊疗的难点、痛点，重点聚焦基因治疗等前沿创新技术，促进转化医学的研究。本丛书的设计思路按成人诊疗子系列、儿童诊疗子系列、转化医学研究子系列推进，从成人、儿童不同的视角解读罕见病，从临床医生、科研工作者的维度勾画罕见病的治疗模式，收纳中国优秀学者在罕见病领域的原创性的学术成果与

《儿童肥胖罕见疾病：诊断与治疗》的诞生，源于对临床实践的深刻反思与对科学前沿的敏锐洞察。在日复一日的诊疗中，我们目睹了太多因误诊、漏诊而错失最佳治疗时机的案例。这些案例的背后，是儿童肥胖罕见疾病诊断的复杂性它们可能伪装成常见的代谢综合征，却因基因突变的隐匿性、临床表现的异质性而难以被及时识别。因此，本书旨在搭建一座桥梁

本书主要分析儿科常见疾病的病因、病理、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗等各个方面，涉及小儿呼吸、循环、消化、神经、泌尿、免疫、遗传等系统的疾病。

本书精选了27篇儿科常见疾病临床诊疗指南(共识)进行了深入解读，内容广泛覆盖呼吸、消化、免疫等多系统疾病，既包含儿童哮喘、肺炎支原体肺炎等常见疾病的诊疗规范，也包含猴痘、结核病等特殊疾病的诊治策略，同时融入中西医结合诊疗方案，助力儿科医生精准把握诊疗要点。

本书涵盖了小儿结直肠手术领域所有疾病的诊疗策略与应对措施。全书共五篇31章，系统介绍了小儿结直肠疾病各种手术技术的适应证、禁忌证、操作步骤、操作要点及术后并发症的防治、术中术后相关问题的应对措施和处理技巧，阐述了各类经典小儿结直肠手术术式及其规范操作方法。

本书系统阐述了儿童意外伤害与中毒知识体系，深入探讨儿童因生理、心理特性易受伤害的现状及危害。详细剖析了儿童生理特点与伤害中毒的关联，全面涵盖创伤性、热力、异物、游戏与玩具、中暑溺水、动物咬伤蜇伤等意外伤害类型，及药物误服、食物中毒、环境毒物接触等中毒情形。本书不仅深入分析每种情况的机制、表现、诊断、急救与预后康复，还介

内容包括尿流曲线、膀胱压力容积测定、膀胱压力/流率测定、尿道压力测定、膀胱尿道同步测压的操作规范、适应证，以及正常曲线、异常曲线及特殊曲线解读；影像尿动力学检查的操作规范及适应证；动态尿动力学检查的操作规范及适应证，正确判读患儿日常生活中的膀胱压力变化；排尿异常疾病分类，如神经源性膀胱、遗尿等。本书编写是中华医学会小儿

儿童消化系统疾病内镜诊疗图谱

新生儿外科作为医学领域中至关重要的一支，肩负着守护新生生命起始健康的重任，诊治过程如履薄冰，每一个决策、每一项操作都关乎生死存亡，关乎未来成长轨迹。本书从新生儿（胎儿、早产儿）生理、病理入手，结合目前新生儿外科发展的成果，阐述了新生儿外科疾病的特点，包括专家指导和诊疗进展概述，涵盖诊疗要点、临床精华、鉴别诊断等。精致的

本书分为11章。第1章介绍了胎儿颅脑的超声解剖学以及各时期超声扫查标准切面和方法等内容。第2-5章介绍胼胝体和透明隔异常、前脑无裂畸形、大脑皮质发育畸形、小脑异常等相关疾病。第6章介绍神经管缺陷，包括无脑畸形、脑膨出、脊柱的解剖及异常等内容。第7章主要介绍侧脑室扩张。第8章介绍早孕期（11-14周）胚胎中枢神经系统异常