本书以细胞核和线粒体两套不同的细胞基因组为切入点，将罕见病分类为核基因相关罕见病及线粒体基因相关罕见病，从而系统介绍不同基因组突变所导致的两类罕见病及其临床诊疗手段，旨在深入解析罕见病基因型与表型关系及其机制，并有利于针对不同细胞器基因组开发“因地制宜”的前沿技术手段。其中，核基因相关罕见病涵盖神经系统、呼吸系统、血液系统、泌尿系统、眼部、皮肤等；而线粒体基因相关罕见病包括多系统、眼部罕见病。将重点聚焦前沿创新技术及其在罕见病中的运用，全面分析基因治疗、基因编辑、细胞疗法等前沿技术在核基因及线粒体基因相关罕见病中的研究和创新。