本书较好地反映了当前国内外最新的遗传学研究新进展。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要利用DNA技术研究疾病与基因的关系，开展新型的诊断技术和治疗方法，从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务，包括基因诊断、基因治疗等。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学和卫生学等基础医学密切有关，而且已渗入各临床学科之中，研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。医学遗传学主要由人类细胞遗传学和人类生化遗传学组成。它们分别用形态学和生化方法研究人类正常及变异性状的物质基础。分子遗传学是生化遗传学的发展和继续，是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物，它们相互补充，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。常用的方法有系谱分析法、细胞遗传学方法和染色体技术等。