儿童罕见病早发现早干预_苏州大学附属儿童医院_9787117374743

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。本书主要根据世界卫生组织提出的三级预防策略，用通俗易懂的科普语言，对50种儿童罕见病从以下几方面阐述：面容特征：通过绘图和文字，描述独特的面容、外貌、动作特征。临床诊断：阐述临床诊断，包括症状、体征、实验室检查、基因诊断。干预方法：介绍患者家属关心的如何采取药物、手术方式、康复策略。护理注意事项：从营养、生活方式、心理疏导等方面进行相应疾病的个性化护理。

苏州大学附属儿童医院是一家三级甲等综合性儿童专科医院，医院长期致力于儿童罕见病的研究、诊治与科普宣传。医院设有罕见病临床医学中心，为患儿提供精准诊断、个性化治疗和多学科综合管理，并定期举办罕见病科普讲座和患者关爱活动，帮助家长更好地了解疾病知识，提供心理支持与康复指导，为罕见病儿童及其家庭提供全方位的医疗服务和温暖守护。
罕见病尽管单个病种发病率低，但全球已知的罕见病却有7 000 多种，涉及的患者数量并不少。尤其在儿童中，罕见病的影响更加明显，会严重影响孩子的生长发育，甚至威胁生命。对于罕见病患者的家庭来说，最令人痛心的莫过于发现疾病时已为时过晚。
本书的编写旨在让更多的家长、医生和社会公众了解儿童罕见病的特征、早期症状和干预措施。作为儿科医生，我们深知罕见病的早期发现与干预对患儿的预后至关重要。因此，早期识别和及时干预不仅仅是医学问题，更是家庭的责任与对生命的尊重。
本书面向广大家长，尤其是希望获得遗传性疾病相关知识的家庭，以及对医学遗传学感兴趣的医务工作者。书中内容涵盖了罕见病的基础知识、早期识别的关键点、临床诊断流程、目前治疗和干预措施以及策略。我们希望，通过科普的力量帮助家长及早警觉可能存在的问题，指导他们在疑似罕见病的情况下如何寻求专业帮助。同时，也期望这本书能够成为临床医生的实用手册，帮助他们更好地识别和管理罕见病患儿。
每一个生命都值得被尊重，每一个孩子都应该拥有健康快乐的童年。让我们携起手来，共同为罕见病儿童争取到宝贵的黄金干预期。希望这本书能够成为您身边的良师益友，帮助您在复杂的医学世界里，为孩子找到健康的曙光。
由于时间和水平的限制，本书尚有遗漏或不足之处，恳请同道们不吝指教。
编者
2024 年9 月

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