本书第一章对产前筛查技术作了具体评价，也对相关的产前检测进行了描述。第二、第三章详细讲述了导致出生缺陷的遗传病与相关检测技术及临床判断标准。第四章总结了新生儿筛查与胎儿宫内治疗。第五、第六章详述了胎儿超声与MRI检查，阐释了常见的胎儿发育异常问题，同时结合MRI检查给出了具体的临床指导。