本教材为“全国高等医药院校医学检验技术专业第五轮规划教材”之一，系根据本套教材的编写指导思想和原则要求，结合专业培养目标和本课程的教学目标、内容与任务要求编写而成。内容包含分子诊断实验室介绍、分子诊断学技术、综合性实验和分子诊断试剂设计、研发与注册综合方案等四大部分。分子诊断学技术部分包含了核酸的分离与纯化技术；分子杂交及芯片技术；核酸扩增技术；分子克隆技术；蛋白质组学研究技术；CRISPR/cas检测技术；生物信息学技术等基本技术及新进展。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源(视频、PPT、图等)、数字化教学服务(在线教学)，使教学资源更加多样化、立体化。本教材供医学检验技术专业和其他相关医学专业使用。